Британские неврологи говорят, что состояние, известное под названием «синдром внезапной необъяснимой смерти взрослых» (СВНС), которое поражает молодых и практически здоровых людей, может быть связано со специфической митохондриальной мутацией. Они сначала провели расследование двух таких случаев, а затем провели исследование на более крупной группе.

Эти ученые сейчас разрабатывают новые рекомендации по оказанию помощи и улучшению скрининга этого заболевания.

«Что действительно привело нас к рассмотрению этих двух случаев – так это то, что у нас было два молодых человека возрастом менее 30 лет, которые были найдены мертвыми в постели», — говорит ГрейнГорман, невролог из Центра митохондриальных исследований Wellcome Trust в Университете Ньюкасла в Великобритании.

Горман представила результаты своего исследования о заболевании и его связи с m3243A>G митохондриальной миопатией на ежегодной конференции Американской академии неврологии в апреле 2015 года.

«Эта точечная мутация в геноме митохондрий нарушает выработку энергии во всех клетках организма, поражая мозг, сердце и мышцы в большей степени, поскольку эти органы требуют большего количества жизни», — говорит Горман.

Оба субъекта, которые описала Горман, были относительно здоровыми и подтянутыми, с индексом массы тела 24 и 22. Оба имели дефект гена m.3243A>G — распространенную мутацию митохондрий, которая вызывает болезнь, что может по-разному проявляться.

«Вы можете иметь очень мало симптомов, включая не выраженное ослабление слуха и сахарный диабет, до появления разрушительного состояния, при котором у Вас возникают повторяющиеся инсультоподобные эпизоды и судороги», — говорит Горман.

У обоих субъектов были в семье родственники, имеющие тяжелую митохондриальную болезнь. Горман указывает, что мутация гена m3243A>G имеет распространенность примерно у одного из 400 человек, но клиническая болезнь распознается примерно у одного с 5 000 человек.

Горман и ее коллеги сомневаются в том, что СВНС не могла быть распознана у этих – и других – молодых индивидуумов, ранее не испытывавших никаких симптомов, несущих митохондриальную мутацию. Они начали всеобъемлющее изучение других случаев СВНС для того, чтобы оценить его распространенность в популяции. Они также пытались определить точную причину смерти у обоих субъектов.

Ученые провели клиническое исследование, иммуногистохимию и молекулярный генетический анализ различных образцов сердечных тканей – включая предсердия и желудочки – и тканей скелетных мышц.

Они также провели пропорциональный регрессионный анализ риска по методу Кокса у лиц с мутацией гена m.3243A>G, которые брали участие в исследовании Newcastle MRC Mitochondrial Disease Patient Cohort с целью выявления факторов, связанных с сердечными проблемами.

После вскрытия двух умерших, удалось исключить алкоголь из вероятных причин их смерти, так как количество его потребления было незначительным. Хотя неожиданная внезапная смерть от эпилептических припадков также возможна, Горман говорит, что она не обнаружила тяжелых изменений в головном мозге, которые можно было бы ожидать в этом случае.

Тем не менее, она нашла мозаичность дефицита цитохром С-оксидазы в тканях сердца и скелетных мышц у обоих пациентов.

«Когда мы посмотрели на ткани их сердец, то они были тяжело поражены заболеванием», — говорит Горман.

Эти признаки нельзя обнаружить при рутинном клиническом обследовании, и ни один из двух пострадавших не жаловался на проблемы с сердцем.

Это открытие имеет важное значение, ведь пока что не существует терапии митохондриальных болезней, тогда как кардиомиопатию можно лечить с помощью бета-блокаторов и ингибиторов АПФ.

Вооруженная новыми знаниями о распространенности этого заболевания, Горман создала метод скрининга для кардиомиопатии. В этом новом методе врач может ввести три фактора риска – возраст, пол и данные гетероплазмии (уровень мутации в крови пациента) – и оценить индивидуальный потенциальный риск кардиомиопатии.

В дополнение к этому методу, Горман начала разработку рекомендаций, которые в настоящее время рассматриваются для публикации.

Согласно этим рекомендациям, любой пациент, имеющий мутацию гена m.3432A, ежегодно должен проходить эхокардиографию. Те, кто имеют семейный анамнез внезапной смерти или ненормальную ЭКГ – также должны пройти МРТ сердца. Также этот метод визуализации показан для лиц с высоким риском.

Если результаты МРТ нормальные – больной может продолжать постоянно наблюдаться; тогда как при ненормальном МРТ – надо начать лечение бета-блокаторами.