Новый пренатальный тест для выявления синдрома Дауна может быть более эффективным для диагностики этого заболевания, чем стандартный скрининг, который используется в настоящее время. Исследование с такими результатами было опубликовано в New England Journal of Medicine.

тест даун

Тест предполагает проведение прямого скрининга генетического профиля ребенка, используя пробу крови, взятую в матери между 10 и 14 неделями беременности. Он основывается на знаниях, что ДНК развивающегося плода циркулирует в крови матери. ДНК амплифицируют, используя полимеразную цепную реакцию, а затем секвенируют для сравнения относительного количества ДНК в каждой хромосоме. Большее число ДНК указывает на некоторые хромосомные заболевания, а синдром Дауна характеризуется дополнительной копией 21 хромосомы.

Мэри Нортон,профессор клинического акушерства и гинекологии из Калифорнийского университета (Сан-Франциско) и ее коллеги провели мультицентровое слепое исследование в 35 международных центрах на почти 16 000 будущих матерей. Женщины прошли неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), а также стандартное обследование, которое включает комбинацию УЗИ и анализа крови. Команда ученых затем наблюдала за результатами беременности и проверяла детей на наличие синдрома Дауна, используя диагностическое генетическое тестирование или обследование новорожденных.

Исследователи сообщают, что НИПТ правильно определил все 38 случаев синдрома Дауна, тогда как стандартный скрининг показал только 30 случаев. Таким образом, НИПТ идентифицировал это заболевание с 99% точностью, тогда как стандартное тестирование – с точностью 84-90%.

Кроме того, при использовании НИПТ было значительно меньше ложноположительных результатов, чем при стандартном тестировании, а также только 9 ложноотрицательных показателей, обнаруженных при помощи нового теста, и 854 – при проведении обычного скрининга.

Повышение точности пренатальной диагностики синдрома Дауна с использованием НИПТ означает, что меньше женщин будут нуждаться в проведении инвазивных тестов (амниоцентез или биопсия ворсинок хориона) для подтверждения подозрений на синдром Дауна. Эти инвазивные методы обследования, которые требуют введения иглы в полость матки для взятия образца генетического материала ребенка, связаны с 0,5% риском выкидыша.