Некоторые случаи мужского бесплодия развиваются из-за мутаций в материнской Х-хромосоме, которые препятствуют развитию жизнеспособных сперматозоидов. Об этом говорят результаты исследования под руководством ученых из школы медицины Питтсбургского Университета и Magee-WomensResearchInstitute (MWRI), которые были опубликованы на сайте журнала NewEnglandJournalofMedicine 15 мая 2015 года.

«Почти половина случаев мужского бесплодия развивается не из-за физической обструкции, а, по оценкам, имеет генетическое происхождение, а около 20% бесплодных мужчин имеют азооспермию, что означает, что они не вырабатывают сперму», — объясняет исследователь Александр Яценко, доктор медицинских наук, доцент акушерства, гинекологии и репродуктивной медицины. Он отметил, что причинами бесплодия, которые были идентифицированы, являлись только делецияУ-хромосомы (мужской) или дупликация Х-хромосомы (женской) при синдроме Клайнфельтера.

«В восьми случаях из 10, обычное генетическое тестирование не выявляет хромосомных проблем, так что причина считается неизвестной или идиопатической, — говорит доктор Яценко. – Это исследование является одним из первых, которое описывает специфические мутации гена Х-хромосомы, которые способствуют развитию азооспермии и мужского бесплодия».

Сначала, ученые сканировали геномы 15 мужчин с азооспермией и обнаружили делецию части ДНК, кодирующей ген экспрессии яичек 11 (testis-expressedgene 11 — TEX11), на Х-хромосоме, которую мужчины наследуют от своих матерей. Это повреждение вызвано нарушением мейоза (мейотическийаррест), когда клетки-предшественники неправильно проходят мейоз – процесс деления клетки, при котором воспроизводятся дочерние клетки с половиной родительских хромосом для репродукции.

Затем они обнаружили аналогичные мутации гена TEX11 и мейотичекийаррест у двух из 49 мужчин с диагнозом идиопатической азооспермии из Центра фертильности и репродуктивной эндокринологии в Magee-WomensHospital, и Института человеческой генетики Польской академии наук в Познани, Польша. Также, ошибки гена TEX11 были обнаружены у пяти из 240 бесплодных мужчин их Центра репродуктивной медицины и андрологии в Мюнстере, Германия.

Доктор Яценко отметил, что, возможно, более старшие отцы, чьи клетки предшественники сперматозоидов имеют большую вероятность возникновения мутаций, передают эти генетические ошибки своим дочерям, которые, в свою очередь, передадут их своим сыновьям, что сделает невозможным выработку ими жизнеспособных сперматозоидов. Также, мужчины без плодотворной спермы, которые проходят процедуры по получению небольшого количества жизнеспособных сперматозоидов из яичек для осуществления попытки экстракорпорального оплодотворения, могут неосознанно передать мутацию гена TEX11 дочери, делая ее носителем.

«Это исследование показывает, что скрининг на мутации гена TEX11 может быть использован в случаях другой необъяснимой азооспермии, — сказал доктор Яценко. – Может быть, в один прекрасный день будет возможным исправить эти проблемы при помощи генной терапии или других вмешательств. Необходимо сделать еще много работы для выявления других генетических причин мужского бесплодия».