Исследователи изучили неврологическое заболевание, связанное с канибализмом, и обнаружили естественную генетическую вариацию, которая приводит к резистентности к болезням головного мозга, таким как болезнь Крейтцфельда-Якоба и коровья губчатая энцефалопатия, известная также как «коровье бешенство».Болезнь Крейтцфельда-Якоба Болезнь Крейтцфельда-Якоба является редким нейродегенеративным заболеванием и одной из причин деменции.

Их открытие может стать первым шагом к пониманию того, как нейродегенеративные болезни, такие как болезнь Крейтцфельда-Якоба и другие деменции, можно предупредить и лечить.

Исследование, опубликованное в журнале Nature, было проведено учеными из Прионной группы Великобританского совета медицинских исследований и Университетского Колледжа Лондона.

Прионы — это инфекционные белки, которые могут вызывать смертельные нейродегенеративные заболевания. Кроме того, что они вызывают такие заболевания, как болезнь Крейтцфельда-Якоба и коровье бешенство, прионы также в редких случаях стают причиной деменции.

Эти белки повреждают мозг, изменяя форму и выстраивая деформированные цепи. Этот процесс также выявлен при болезни Паркинсона и распространенной формой деменции — болезни Альцгеймера.

Одной болезнь, вызванной прионами, которая была изучена исследователями, является куру — редкое заболевание, которое, как правило, обнаруживается в отдаленных областях Папуа-Новой Гвинеи, среди населения, употреблявшего головной мозг своих умерших, как часть погребального ритуала.

В конце 1950-х годов, в разгар эпидемии куру, больше 2% населения погибало от болезни каждый год. Эпидемия закончилась в 1960 году, но случаи болезни регистрировались и в последующие годы, указывая на то, что куру имеет длительный инкубационный период. В настоящее время считается, что инкубационный период куру, в среднем, составляет 10-13 лет.

Эксперты считают, что те, кто выжил после перенесения куру, могут иметь генетическую резистентность к болезни, и что выявление любых генетических изменений, которые могут возникнуть, может обеспечить идеи о том, как проводить профилактику или лечение подобных заболеваний, таких как болезнь Крейтцфельда-Якоба.

Яркий пример дарвиновской эволюции у людей

Сотрудничая с коллегами из Института Папуа-Новой Гвинеи, исследователи обнаружили специфичный ген — ген белка прионов — у некоторых из выживших после куру, который, как они считают. может обеспечивать защиту от болезни.

Для испытаний ученые вывели мышей с такими же генетическими изменениями, которые были обнаружены у выживших. Они достигли этого путем изменения одной аминокислоты, которая входит в состав белка приона. Исследователи затем заразили мышей куру и болезнью Крейтцфельда-Якоба, чтобы проверить их резистентность.

Ученые обнаружили, что мыши были полностью резистентными не только к куру, но и ко всем формам болезни Крейтцфельда-Якоба, включая форму, вызванную человеческой инфекцией коровьего бешенства.

«Исходя из результатов генетической работы, которую группа уже провела в Папуа-Новой Гвинее, мы ожидали, что мыши покажут некоторую резистентность к болезни, — сказал руководитель исследования доктор Эммануэль Асанте. — Тем не менее, мы были удивлены, что мыши оказались полностью защищены от всех штаммов человеческих прионов. Этот результат не может быть более ясным или более драматичным».

Исследователи полагают, что ясли они смогут выяснить как это изменение структуры прионовых белков предотвращает их от изменения формы и образования поврежденных цепей, они смогут открыть способ предотвращения болезни Крейтцфельда-Якоба и других деменций, вызванных этими цепями деформированных белков.

«Это яркий пример дарвиновской эволюции у людей — эпидемия прионовой болезни выбирает единственное генетическое изменение, которое обеспечивает полную защиту от смертельной деменции», — заявил профессор Джон Коллиндж, руководитель программы исследований куру.

— Продолжается интенсивная работа по изучению молекулярной основы этого эффекта, которая, как мы ожидаем, обеспечит ключевые идеи о том, как образуется потомство других деформированных белков в головном мозге, вызывая распространенные формы деменции, тем самым направляя нас на создание новых методов лечения в ближайшие годы».