Новое исследование показало, что генетическое тестирование, предназначенное для обнаружения хромосомных аномалий у плода, также может выявить лежащие в основе этого заболевания, такие как рак, у беременных женщин.

Беременная женщина-имея--проверить-до-с-клиницистНеинвазивный пренатальный скрининг является формой тестирования, которое может информировать беременных женщин о том, что существует риск того, что их плод имеет хромосомные аномалии.

Исследование, опубликованное в журнале JAMA, проанализировало случаи восьми женщин, которые прошли неинвазивный пренатальный скрининг и получили аномальные результаты.

Дальнейший анализ данных показал, что аномальные результаты наблюдались не из-за того, что плоды имели аномальный кариотип (хромосомные характеристики клетки), а, вместо этого, были связаны с недиагностированными злокачественными опухолями у матерей.

«Это исследование предоставляет одно объяснение того, что результаты неинвазивного пренатального тестирования отличаются от кариотипа плода, — сказала ведущий автор доктор Диана В. Бьянки, исполнительный директор Научно-исследовательского Института матери и ребенка в Медицинском центра Тафтса в Бостоне, штат Массачусетс. – Это подчеркивает необходимость выполнения диагностической процедуры для определения истинного кариотипа плода, если неинвазивное пренатальное тестирование показало хромосомные аномалии».

Неинвазивный пренатальный скрининг является относительно новым клиническим процессом, при помощи которого матери могут узнать, если их плоды могут иметь хромосомные аномалии – такие как синдром Дауна – путем анализа материнской и плацентарной ДНК, обнаруживаемой в плазме крови матери.

Этот скрининг может быть проведен в начале десятой недели беременности. Рекомендуется дальнейшее диагностическое тестирования, чтобы подтвердить любые положительные результаты скрининга.

Рак не часто обнаруживается у женщин во время беременности – примерно в 1 случае на 1000 женщин диагностируют это заболевание в это время. Рак, который обнаруживается во время беременности, чаще всего развивается в молочной железе, шейке матки и яичниках.

Восемь случаев, проанализированных в исследовании, были взяты из 125 426 образцов от беременных женщин без симптомов, которые участвовали в неинвазивном пренатальном скрининге в 2012-2014 годах.

Всего было сообщено о 3 757 случаях позитивных результатов для одной или больше аномалий в количестве 13, 18, 21, X или Y хромосом. Лаборатория, проводившая неинвазивное пренатальное тестирование, позже сообщила о 10 случаях рака у женщин.

 

«Женщины должны знать об этой возможности»

В исследовании были изучены дальше 8 из 10 этих случаев. Исследователи обнаружили, что каждая из этих женщин имела аномальные результаты неинвазивного пренатального скрининга, и что большинство из них имели более чем одну обнаруженную хромосомную аномалию. Такой результат считается необычным.

Рак был диагностирован у этих женщин либо во время беременности, либо после родов – в среднем, через 16 недель после первоначального пренатального скрининга.

Основываясь на результатах исследования, авторы оценили, что существует 20-44% риск материнского рака при обнаружении нескольких хромосомных аномалий. «Тем не менее, — добавили они, — до тех пор, пока не будут проведены дальнейшие исследования для оценки клинического значения несовпадения результатов неинвазивного пренатального скрининга и кариотипа плода, не ясно, что дальнейшее клиническое обследование является целесообразным».

«Женщины должны знать об этой возможности, если они проходят тестирование, — заключает доктор Бьянки. – Необходимо провести больше исследований для изучения этого явления, чтобы помочь врачам консультировать женщин и проводить их дальнейшее обследование».

Доктор Роберто Ромеро и доктор Морис Дж. Махони утверждают, что эти данные станут еще более важными, так как эта форма скрининга все более широко используется: «Учитывая то, что использование неинвазивного пренатального скрининга будет увеличиваться в ближайшие годы, необходим активный диалог между заинтересованными сторонами (акушеры, пациенты, лаборатории и другие), чтобы обеспечить обоснованные рекомендации для потенциально пострадавших беременных женщин и направлять оказание помощи таким пациенткам».