Инновационное новое исследование подтвердило, что существует намного более сильный генетический компонент в начале церебрального паралича, чем ранее думали эксперты.

инть днк под увеличительным стеклом

Результаты исследования могут повлиять на будущие формы лечения и профилактики церебрального паралича.

 

Недавно открытые генетические факторы риска были выявлены исследователями Госпиталя для больных детей (SickKids) и Научно-исследовательского института Центра здоровья Университета МакГилл в Канаде. Их результаты опубликованы в журнале Nature Communications.

Ведущий автор доктор Мариам Оскоуи, детский невролог в Монреальской детской больнице, сказала, что исследователям еще предстоит понять, как эти генетические факторы взаимодействуют с другими установленными факторами риска.

«Например, два новорожденных подвергаются воздействию одних и тех же факторов окружающей среды, часто имеют очень разные исходы, — объяснила она. – Наше исследование предполагает, что наши гены передают в наследственность устойчивость или, наоборот, склонность к повреждениям».

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, церебральный паралич является наиболее распространенной причиной двигательной инвалидности в детстве. Болезнь может поражать движения, мышечный и постуральный тонус, часто приводит к неустойчивой ходьбе, непроизвольным движениям и болтающимся или ригидным конечностям.

Исследование, проведенное в 2008 году, обнаружило, что 58,2% детей с церебральным параличом могут самостоятельно ходить. Около 11,3% могут ходить с ручными устройствами для ходьбы, тогда как 30,6% имеют ограниченную способность или не могут ходить вообще. Примерно 2 на каждые 1000 новорожденных страдают этим заболеванием.

Уже давно рассматриваемыми причинами церебрального паралича являются такие факторы, как инфекции и асфиксия при родах, которые влияют на развитие головного мозга детей. Таким образом, генетическое тестирование рутинно не проводится у детей с этим заболеванием.

Однако, в свете результатов исследования, исследователи предполагают, что геномные исследования должны быть интегрированы в стандарт оценки случаев церебрального паралича.

Открытие может объяснить разнообразие клинических проявлений болезни

Используя данные из Канадского реестра церебрального паралича, исследователи провели генетическое тестирование 115 детей с церебральным параличом и их родителей, многие из которых имели другие признанные факторы риска этого заболевания.

Исследователи обнаружили, что примерно 10% детей имели вариации числа копий, затрагивающие гены, которые считаются клинически значимыми для болезни. Вариации числа копий – это структурные изменения ДНК генома, включая увеличение или потерю генетического материала, которые могут привести к болезни.

Среди населения в целом, эти определенные вариации числа копий возникают у менее чем 1% людей. «Когда я показал эти результаты нашим клиническим генетикам, они сначала были поражены», — сообщил главный исследователь, доктор Стивен Шерер, руководитель Центра прикладной геномики в SickKids.

Исследователи также обнаружили, что существует несколько различных генов, участвующих в развитии церебрального паралича, что может объяснить, почему дети могут быть поражены болезнью в разнообразные способы, подобно аутизму.

«Интересно, что частота новых вариаций числа копий, выявленных у этих пациентов с церебральным параличом, еще значительнее, чем некоторые основные исследования вариации числа копий аутизма за последние 10 лет, — добавил доктор Шерер. – Мы открыли много дверей для новых исследований в области церебрального паралича».

Доктор Майкл Шевелл, заведующий кафедрой педиатрии в Монреальской детской больнице и Центре здоровья Университета МакГилла, утверждает, что это открытие причины детской инвалидности является важным шагом: «Родители хотят знать, почему их ребенок имеет определенные сложности. Обнаружение точной причины открывает много возможностей, связанных с пониманием, специфическим лечением, профилактикой и реабилитацией. Это исследование дает стимул для того, чтобы сделать генетическое тестирование стандартной частью комплексного обследования ребенка с церебральным параличом».