Открыта новая генетическая форма ожирения и сахарного диабета

Ученые открыли новую наследственную форму ожирения и сахарного диабета 2 типа у людей.

В регуляции веса тела участвует большое количество генов. В настоящее время известно больше 30 генов, и люди с вредными изменениями в последовательности ДНК этих генов страдают от чрезвычайно большого избыточного веса.

Точно так же, существует много генов, которые могут, при их изменении, вызывать сахарный диабет 2 типа. Эти заболевания передаются по наследству в семьях, точно так же, как передаются такие болезни, как муковисцидоз или хорея Хантингтона.

Неясно, какая часть тяжелого ожирения и сахарного диабета 2 типа вызвана генетическими болезнями.

Исследователи из Имперского колледжа Лондона открыли новый дефект путем секвенирования ДНК молодой женщины, страдающей чрезвычайным ожирением, и членов ее семьи. Кроме усиления аппетита, которое привело к серьезным проблемам с весом с детства, она имела сахарный диабет 2 типа, трудности в обучении и репродуктивные проблемы.

Ученые обнаружили, что эта женщина унаследовала две копии вредных генетических изменений, а это значило, что она не может синтезировать белок под названием карбоксипептидаза-Е. Это фермент, который играет важную роль в правильной обработке гормонов и нейротрансмиттеров, контролирующих аппетит, обмен инсулина и другие гормоны, важные для репродуктивной системы.

Исследования ранее показали, что дефицит карбоксипептидазы-Е вызывает ожирение, сахарный диабет и ухудшение памяти у мышей, но люди с таким нарушением ранее не были найдены. Дефицит карбоксипептидазы-Е – это рецессивное нарушение, так что человеку надо унаследовать измененную генетическую последовательность от обоих родителей, чтобы у него развилось это состояние.

Исследование было опубликовано в журнале PLOS ONE 29 июня 2015 года.

Профессор Алекс Блэкмор, из Департамента медицины в Имперском колледже Лондона, возглавляющий исследование, сказала: «В настоящее время существует растущее число известных моногенных причин ожирения и диабета. Мы не знаем, сколько из них все еще не открыты, или какая часть людей, страдающих тяжелым ожирением, в нашей популяции имеет эти заболевания – это нельзя выяснить путем простого осмотра.

Это серьезные нарушения, которые влияют на способность организма регулировать голод и ощущение сытости. Они наследуются точно так же, как и другие генетические заболевания, и люди, страдающие ими, не должны испытывать стыда из-за своей болезни. Они должны пойти генетическое консультирование и иметь специализированную пожизненную поддержку, что позволит им прожить здоровую, насколько это возможно, жизнь».

Пациентка была обследована эндокринологом Тони Голдстоуном, который работает генетиком в клинике ожирения в больнице Хаммерсмита. Ее родители являются двоюродными братом и сестрой, что предоставило женщине относительно высокую вероятность унаследования одного и того же генетического изменения от обоих родителей. У нее был старший брат с аналогичными симптомами, который умер в возрасте 21 года.

Первый автор исследования, доктор Санне Алстерс, также из Департамента медицины, которая проводила генетические тесты, сказала: «Обнаружение генетической причины проблем пациентки помогло ей и ее семье понять и лучше управлять ее болезнью. Мы также смогли обнаружить у членов ее семьи с одной аномальной копией гена, что они могут иметь повышенный риск ожирения».

Профессор Блэкмор говорит, что генетические тесты должны быть широко доступны для пациентов с тяжелым ожирением. «Если у пациента диагностировать генетическое заболевание, как это, мы может посмотреть на другие возможные симптомы и предложить генетические советы другим членам семьи, если они хотят этого. Диагноз имеет большую ценность для пациента. Он помогает установить реалистические ожидания, и помочь им получить лучшее возможное лечение», — сказала она.