Исследование, проведенное под руководством ученых из Высшей медицинской школы Сингапура Duke-NUS, доказало, что некоторые специальные жиры, обнаруженные в крови, необходимы для роста и функционирования человеческого головного мозга.
Разница между головным мозгом с нормальным геном Mfsd2a и с мутацией гена Mfsd2a
Доцент Дэвид Силвер совместно возглавил два исследования, опубликованных в журнале Nature Genetics, которые показали, что мутация белка Mfsd2a вызывает нарушение развития головного мозга у людей.
Mfsd2a – транспортный белок в мозге для специального типа жиров, названных лизофосфатидилхолинами (LPCs), которые состоят из незаменимых жирных кислот, как омега-3. Эти данные впервые показали важную роль этих жиров для роста и функционирования человеческого мозга.
Доказана важность LPCs для развития и функционирования
В первом исследовании, две семьи из Ливии и Египта с мутациями белка Mfsd2a были обнаружены с сильно уменьшенным размером головного мозга, или микроцефалией.
Эти мутации нарушали способность Mfsd2a переносить лизофосфатидилхолины, а это означало, что недостаточное количество LPCs было поглощено органом. В этих семьях, дети, пораженные этими мутациями, умирали в возрасте от 1 до 6 лет.
Анализ не только установил связь между транспортировкой LPCs белком Mfsd2a и ростом и функционированием органа, но и впервые генетическое заболевания было связано с транспортом LPCs у людей. Исследование совместно возглавлялось старшим автором, профессором Джозефом Глисоном из Рокфеллеровского Университета.
Так же была обнаружена семья в Северном Пакистане, имеющая другой тип мутации гена Mfsd2a, который снижал его транспортную активность. Индивиды с этой мутацией также имели микроцефалию, но в этом случае она не была смертельной.
Тем не менее, они имели интеллектуальную нетрудоспособность, нарушения контроля над своими конечностями, у них отсутствовала речь. Как и в первом исследовании, открытия являются доказательством важности LPCs для развития органа. Исследование совместно возглавлялось старшим автором, профессором Эндрю Х. Кросби, из Университета Эксетера.
В 2014 году доктор Силвер опубликовал знаковое событие в журнале Nature, которое стало основой для этих двух исследований. Он и его команда обнаружили, что белок Mfsd2a является переносчиком для LPCs. До этого открытия, LPCs были обнаружены в высокой концентрации в нашей крови, но их функции были загадкой.
Команда доктора Силвера показала, что у генетически измененных мышей без Mfsd2a нарушался транспорт LPCs, что приводило к микроцефалии. Так как дефицит ДНК у животных не приводит к микроцефалии, это значит, что LPCs является критически важным фактором для функционирования органа.
Кроме этого, в то время как считалось, что мозг вырабатывает все необходимые жиры, доктор Силвера показал, что LPCs переносятся из крови через гематоэнцефалический барьер. Его работа с учеными из Рокфеллерского Университета и Университета Эксетера доказала это у людей.
«Наша работа подтверждает существенную роль LPCs в развитии органа, и указывает на то, что поглощение им LPCs во время внутриутробного развития и во взрослой жизни является важным, — сказал доктор Силвер.
– Теперь мы изучаем функции LPCs, и последствия их применения очень интересны. Мы смогли бы разработать методы лечения в будущем, которые могли бы предупредить и лечить неврологические заболевания, улучшить рост и функционирование органа. Возможно, мы даже сможем достичь цели улучшить доставку питательных веществ в мозг детей, матерей и пожилых людей».
www.sciencedaily.com
Дорогие друзья. Данный материал не является медицинским советом, за диагнозом и способом лечения, обратитесь к специалисту для консультации.
