Ген, необходимый для формирования у людей нейронов, воспринимающий боль, был идентифицирован международной командой исследователей под совместным руководством ученых из Кембриджского Университета.
Открытие, опубликованное 25 мая 2015 года в журнале Nature Genetics, может иметь последствия для разработки новых методов обезболивания.
Восприятие боли является эволюционно-консервативным механизмом, который предупреждает нас об опасности в окружающей среде и о потенциальном повреждении тканей. Тем не менее, очень редкие индивидуумы – около одного на миллион человек в Великобритании – рождаются неспособными чувствовать боль. Эти люди накапливают многочисленные самоповреждения, что часто приводит к снижению продолжительности жизни.
Используя детальное картирование генома, две команды исследователей сотрудничали для того, чтобы проанализировать генетические состав 11 семей в Европе и Азии, пострадавших от наследственного заболевания, известного как врожденная нечувствительность к боли.
Это позволило ученым определить точную причину этой болезни – варианты гена PRDM12. Члены семей, пострадавшие от врожденной нечувствительности к боли, носили две копии этого варианта; однако, если они унаследовали только одну копию от своих родителей – они не были затронуты болезнью.
Ученые рассматривали биопсии нервов, взятые у пациентов, чтобы увидеть, что пошло не так, и обнаружили, что определенные нейроны, воспринимающие боль, отсутствовали. Из этих клинических признаков заболевания, ученые сделали прогноз, что может быть блокирование формирования нейронов, воспринимающих боль, во время развития эмбриона – они подтвердили это, используя комбинацию испытаний на мышах и лягушках, и на человеческих плюрипотентных стволовых клетках.
PRDM12 ранее был причастен к модификации хроматина, небольшой молекулы, которая присоединяется к нашей ДНК и действует как переключатель – «включает» и «выключает» гены.
Исследователи показали, что все генетические варианты PRDM12 у пациентов с врожденной нечувствительностью к боли блокируют функцию гена. Так как хроматин особенно важен во время формирования отдельных специализированных типов клеток, таких как нейроны, это дает возможное объяснение того, почему нейроны, воспринимающие боль, не формируются должным образом у этих больных.
«Способность ощущать боль имеет важное значения для нашего самосохранения, но мы гораздо больше знаем о чрезмерной боли, чем об отсутствии ее восприятия, — говорит профессор ГеоффВудс из Кембриджского Института медицинских исследований в Кембриджском Университете, который совместно возглавлял исследование.
–Оба эти знания одинаково важны для развития новых методов лечения боли – если мы знаем механизмы, лежащие в основе восприятия боли, — мы потенциально можем контролировать и снижать ненужную боль».
PRDM12 – только пятый ген, связанный с отсутствием восприятия боли, идентифицированный на сегодня. Тем не менее, два из ранее обнаруженных генов уже привели к развитию новых обезболивающих, которые сейчас проходят клинические испытания.
«Мы очень надеемся, что этот новый ген сможет стать прекрасным кандидатом для развития препаратов, особенно учитывая недавние успехи препаратов, нацеленных на регуляторы хроматина, при заболеваниях человека, — добавил доктор Я-ЧунЧен из Кембриджского Университета, первый автор исследования. – Это потенциально может принести пользу тем, кто страдает от отсутствия восприятия боли, и помочь в разработке новых методов лечения для облегчения боли».
Дорогие друзья. Данный материал не является медицинским советом, за диагнозом и способом лечения, обратитесь к специалисту для консультации.
