Согласно данным нового исследования UConn Health, распространенная мутация гена, который регулирует уровень холестерина, может повысить риск заболеваний сердца у людей.
Схема сердца
Исследователи изучили мутацию, названную вариант миссенс-мутации rs4238001, которая изменяет тип белка, созданного геном SCARB1, и тем самым изменяет регуляцию холестерина в организме.
Исследование, проведенное под руководством Аннабель Родригес-Окендо, эндокринолога в UConn Health, было основано на информации о более чем 5 000 человек, которые принимали участие в исследовании Multi-Ethnic Study of Artherosclerosis в крупных американских городах с 2000 по 2002 год.
Доктор Родригес-Окендо и ее команда картировали генотипы участников и отслеживали эпизоды болезней сердца в течение семи лет.
Они обнаружили, что патология была связана с повышенным риском заболеваний сердца, особенно среди мужчин и афроамериканцев. Результаты были опубликованы 20 мая 2015 года в журнале PLOS ONE.
Риск заболеваний среди участников с вариантом rs4238001 был до 49% выше, чем в общей популяции. В целом, мужчины с этим вариантом имели на 29% более высокий шанс, чем мужчины без него. Афроамериканские мужчины имели на 49% более высокий риск, по сравнению с белыми мужчинами, у которых он был на 24% выше.
По словам доктора, эта мутация не является редкостью. Генетический тест для rs4238001 SNP уже доступен для того, чтобы помочь медикам выявить пациентов, которые являются носителями этой патологии, так что врачи могут проводить консультации о профилактике сердечных болезней.
Но теперь, когда исследование обнаружило связь между мутацией SCARB1 и кардио заболеваниями, исследователи хотят выяснить способ исправить ее.
«Мы хотим проникнуть глубоко в клетку и выяснить, как можно восстановить это, — говорит доктор Родригес-Окендо. – Мы действительно заинтересованы понять больше, как этот белок становится другим и быстрее деградирует».
Ответы на эти вопросы могут повлиять на существующие стандарты оказания помощи для профилактики заболеваний сердца и лечения пациентов, которые являются носителями этого варианта гена. Это можно осуществить непрямыми методами, такими как влияние на уровни гормонов для изменения метаболизма холестерина.
Дорогие друзья. Данный материал не является медицинским советом, за диагнозом и способом лечения, обратитесь к специалисту для консультации.
