В настоящее время лечения от болезни Хантингтона не существует, но результаты нового исследования могут ближе привести ученых к его развитию. Исследователи сделали важное открытие в своем понимании механизма, который влияет на возраст, в котором начинается заболевание.
Исследование расширяет ранее известные знания о роли повторяющейся последовательности ДНК в болезни Хантингтона.
Результаты исследования, проведенного учеными из Университета Кардиффа, опубликованы в журнале Cell.
«Наши выводы могут быть неспособными помочь тем, кто уже страдает болезнью, но они могут оказаться поворотной точкой в том, как мы будем лечить заболевание в будущих поколениях», — говорит автор исследования Лесли Джонс, профессор нейрогенетики в Институте психологической медицины и клинический нейронаук.
Болезнь Хантингтона – это наследственное дегенеративное заболевание головного мозга, которое поражает двигательные и когнитивные функции, а также может привести к изменениям в поведении и личности.
Люди с патологией наследуют один дефектный ген. Пораженный ген – HTT – имеет мутацию с участием сегмента ДНК, известного как CAG, который состоит из соединений цитозина, аденина и гуанина, что повторяются несколько раз подряд.
У большинства людей сегмент CAG повторяется примерно 10-35 раз, но у людей с дефектным геном HTT сегмент повторяется больше 36 раз. Хотя у людей с 36-39 повторениями CAG болезнь может развиваться или нет, у людей с более 40 повторениями сегмента CAG в гене HTT почти всегда развивается заболевания.
«Мы в течение более 20 лет знаем, что количество повторений определенной последовательности ДНК играет определенную роль для возраста, в котором развиваются симптомы болезни, — отмечает профессор Джонс.
– Это исследования пошло дальше и сказало нам, что метод, которым обрабатываются повторяющиеся последовательности ДНК клетками головного мозга, вероятно, имеет важное значение при болезни Хантингтона».
Роль восстановления
В исследовании профессор Джонс и ее коллеги задались целью сравнить возраст начала и ДНК более чем 6000 пациентов с Хантингтона. При этом, они обнаружили, что механизм, контролирующий производство и восстановление ДНК, может влиять на возраст, в котором у людей начинает развиваться заболевание.
Всякий раз, когда ДНК в клетке восстанавливается, она должна быть разделена таким образом, чтобы неправильная последовательность могла быть удалена. Исследователи знают, что белки, вовлеченные в восстановление ДНК, приводят к удлинению сегментов CAG в гене HTT.
Профессор Джонс говорит, что команда думает, что «восстановление, вероятно, играет роль в развитии Хантингтона за счет повышения вероятности того, что ДНК вблизи повторения CAG сокращается и нуждается в восстановлении».
Затем она объяснила, почему механизм восстановления может влиять на возраст начала заболевания:
«Во время восстановления молекулярным механизмам тяжело знать правильную длину повторения и сегмент повторов CAG становится дольше. Более длинные повторы делают клетки более склонными к гибели – так что чем больше это происходит, тем раньше появится патлоогия».
Исследователи считают, что их результаты могут привести к дальнейшим открытиям, связанными с развитиями других патологий, унаследованных через передачу одного гена, а также потенциальным методам лечения в настоящее время неизлечимой болезни.
«Понимая механизмы, с помощью которых происходит изменение возраста начала этого тяжелого заболевания, мы идентифицировали мишень для потенциального лечения, — заключает профессор Джонс. – Если мы сможем создать метод для того, чтобы вмешаться в эти процессы, то мы, возможно, сможем отстрочить или даже предотвратить начало заболевания».
Дорогие друзья. Данный материал не является медицинским советом, за диагнозом и способом лечения, обратитесь к врачу для консультации.
