Синдром ходячего трупа, неконтролируемая «чужая» рука – эти заболевания не будут чужими в любом фильме ужасов. Вас может удивить, что это всего лишь две болезни из тысяч очень реальных и редких заболеваний, которые могут иметь разрушающие последствия для жизни людей.
По данным ведущей организации по защите пациентов с редкими заболеваниями Global Genes, существует около 7000 видов редких заболеваний и расстройств, и каждый день их выявляют все больше и больше.
В Соединенных Штатах заболевание или расстройство считается редким, если оно наблюдается у менее 200 000 человек в стране в любой момент времени.
Есть некоторые болезни, которые считаются «редкими», с которыми Вы, вероятнее всего, знакомы – например, острый миелолейкоз и рак пищевода.
Однако есть и другие заболевания, которые настолько странные, что Вам может показаться, будто их выдумал какой-то сценарист для фильма ужасов.
В этой статье мы рассмотрим пять наиболее странных заболеваний, о которых Вы, скорее всего и не слышали.
Содержание
Синдром Алисы в стране чудес
Названный в честь классических книг Льюиса Кэролла, в которых Алиса то увеличивается, то уменьшается в размерах, синдром Алисы в стране чудес представляет собой расстройство головного мозга, которое нарушает у пациента восприятие размера.
Также это заболевание известно как синдром Тодда или лилипутские галлюцинации. Люди с синдромом Алисы в стране чудес могут ощущать изменение формы и размеров своего тела или окружающих их предметов, в результате чего они воспринимают части тела или внешние объекты как большие или меньшие, чем они есть на самом деле.
Такое неправильное восприятие чаще всего возникает ночью. В 2014 году в педиатрическом неврологическом журнале Journal of Pediatric Neuroscience описан случай 6-летнего мальчика, который в течение 15-20 минут пребывания в темноте начинал воспринимать предметы как находящиеся далеко, делая их меньше.
Хотя и неясно, что именно является причиной возникновения синдрома Алисы в стране чудес, с развитием этого заболевания связывают эпилепсию, опухоли головного мозга, использование психоактивных препаратов и вирус Эпштейна-Барра.
Это заболевание наиболее распространенно у детей и часто исчезает к достижению ими подросткового возраста. Тем не менее, болезнь может сохраняться и в зрелом возрасте.
В 2013 году газета The Daily Mail сообщила о 24-летней британке с синдромом Алисы в стране чудес. Эбигейл Мосс начала испытывать приступы этого заболевания с пяти лет, в детстве они возникали почти каждый день. Хотя в зрелом возрасте обострения случаются реже, они по-прежнему возникают несколько раз в год.
Эбигейл так описывает свои ощущения в момент приступа: «Приступ развивается постепенно. Вы чувствуете, что комната сужается и давит на вас, а ваше тело становится больше.
Руки и ноги ощущаются длиннее. Вещи кажутся дальше или меньше, чем они есть. Все кажется преувеличенным, а движения чувствуются ощущаются быстрее и внезапнее. Это именно то, что происходило с Алисой в книге – все кажется большим или маленьким и странно непропорциональным».
Аллергия на воду
Учитывая то, что около 60% человеческого тела состоит из воды, достаточно удивительно, что некоторые имеют на нее аллергию. Это состояние известно как аквагенная крапивница.
У людей с аквагенной крапивницей после контакта кожи с водой быстро появляются зудящие высыпания, особенно на шее, руках и верхней части туловища.
Это значит, что люди с этим заболеванием не могут заниматься большим количеством обычных повседневных дел, в том числе принимать душ или ванну, купаться или выходить на улицу под дождем. У некоторых к появлению крапивницы может привести даже плач, а в редких случаях аллергическую реакцию может вызвать и питьевая вода.
Количество людей, страдающих аллергией на воду, неизвестно, хотя исследования показывают, что это заболевание чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и обычно оно возникает во время полового созревания или сразу же после него.
Основные причины развития аллергии на воду неясны, но существуют определенные теории ее возникновения. Некоторые исследователи считают, что это заболевание развивается в результате растворения в воде веществ, которые попадают в кожу и активируют иммунный ответ.
Другая теория заключается в том, что вещество на коже или в коже взаимодействует с водой, образуя токсичное соединение, вызывающее крапивницу.
Поскольку аллергия на воду встречается очень редко, для определения эффективности лечения этого заболевания было проведено мало исследований. Аллергия на воду не запускается гистамином, поэтому обычные антигистаминные препараты, такие как Бенадрил, обычно неэффективны.
Синдром ходячего трупа
Синдром ходячего трупа (также известный как синдром Котара, названный в честь парижского невролога Жюля Котара, впервые описавшего это заболевание в 1882 году) – это психическое расстройство, при котором человек считает, что ему не хватает определенных частей тела, или что он потерял свою душу, или что он умер.
Люди с этим заболеванием могут отказываться от еды и питья, полагая, что им это не нужно, потому они не существуют, а их повседневная деятельность часто включает посещение кладбищ, чтобы быть ближе к смерти. Они также могут пренебрегать своей личной гигиеной и физическим здоровьем.
Хотя это крайне редкая болезнь, причины которой остаются неясными, синдром ходячего трупа был описан в ряде случаев, часто возникающих вместе с другими психическими заболеваниями, такими как шизофрения и расстройства настроения.
Один из таких случаев, опубликованный в журнале «Психиатрия» в 2008 году, касался 53-летней женщины из Филиппин. Женщина жаловалась своей семье на то, что она пахла гниющей плотью, попросила отвезти ее в морг, чтобы быть вместе с другими умершими людьми, из-за чего ее госпитализировали в психиатрическую больницу.
Возможно, один из самых интересных случаев синдрома ходячего трупа — это случай с человеком по имени Грэхем. После попытки самоубийства, во время которой он взял с собой в ванну электрический прибор, Грэхем проснулся с верой в то, что его мозг умер.
«Я просто чувствовал, что мой мозг больше не существует, — сказал Грэхем в интервью журналу New Scientist в 2013 году. — Я продолжал говорить врачам, что таблетки не принесут мне пользы, потому что у меня не было мозга. Я поджарил его в ванне. »
Грэхем стал объектом научного исследования в 2013 году, результаты которого были опубликованы в журнале Cortex. В этом исследовании ученые из Великобритании и Бельгии сканировали его мозг.
Они были ошеломлены, обнаружив, что мозг Грэхема был похожим на мозг человека, находящегося в вегетативном состоянии, даже когда бодрствовал. Точнее, сканирование показало ограниченную активность в лобной и теменной областях головного мозга.
«Я анализирую ПЭТ-сканирование в течение 15 лет, и я никогда не видел никого, кто ходил бы на своих ногах, кто общался бы с людьми, с таким ненормальным результатом сканирования, — говорит соавтор исследования Стивен Лорис из Университета Льеж в Бельгии, — Функционирование головного мозга Грэхема напоминает функционирование мозга человека, находящегося в состоянии общей анестезии или глубокого сна. Насколько я знаю, обнаружить подобную картину у бодрствующего человека – совершенно уникально».
С помощью психотерапии и медикаментозного терапии состояние Грэхема улучшилось, но до сих пор от этой действительно странной болезни нет излечения.
Синдром каменного человека
Скорее всего, Вы знакомы с мифологической Медузой – ужасным монстром, который может одним взглядом превратить живое существо в камень.
Однако в реальном мире существует настолько же смертоносное смертельное заболевание – синдром каменного человека.
Синдром каменного человека — также известный как фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) – это генетическое заболевание, при котором мышцы и соединительная ткань – связки и сухожилия – в ответ на повреждение восстанавливаются в виде кости, постепенно образуя второй скелет и вызывая неподвижность.
Первым симптомом синдрома каменного человека часто являются деформированные большие пальцы ног. За этим следуют скованность суставов, проблемы с движением и дыханием.
Синдром каменного человека поражает 1 человека из 2 миллионов. Это заболевание вызвано мутацией в гене ACVR1 — гене, который контролирует рост и пролиферацию клеток в мышцах и соединительной ткани.
Большинство случаев болезни возникает из-за спонтанных генных мутаций, хотя известно, что такие мутации могут быть унаследованы от одного больного родителя.
Синдром каменного человека — тяжелое и инвалидизирующее заболевание. Требуется лишь самое малое повреждение, чтобы вызвать рост кости взамен поврежденной мышцы. От этой болезни не существует никакого эффективного лечения. Операция по удалению образовавшейся кости только способствует росту еще большего количества новой костной ткани.
В 2015 году 23-летняя Уитни Уэлдон из Нью-Джерси — одна из приблизительно 285 человек в США с синдромом каменного человека, — рассказала газете The Daily Mail о жизни с этим заболеванием.
Уитни диагностировали синдром каменного человека в возрасте 9 лет, после того как травма шеи привела к сильному отеку спины. К 19 годам в ее бедрах начали формироваться кости, что потребовало использования инвалидного кресла.
Несмотря на то, что ее состояние ухудшается, Уитни принимает участие в клинических испытаниях, пытаясь найти лекарства, которые останавливают образование новой костной ткани при синдроме каменного человека, что помогает ей оставаться позитивной.
«Я не думаю о том, что однажды я могу стать статуей, — сказала Уитни в интервью The Daily Mail, -Но я знаю, что медицинский прогресс не происходит быстро. Я просто остаюсь позитивной и живу своей жизнью».
Синдром чужой руки
Неконтролируемая рука может вызвать воспоминания о вымышленной живой кисти под именем Вещь – известном персонаже из комиксов, фильмов и мультфильмов о семейке Аддамсов. Тем не менее, существует очень даже реальное заболевание – синдром чужой руки.
Синдром чужой руки (СЧР) – это редкое моторное заболевание, характеризующееся непроизвольной, но целенаправленной деятельностью в одной руке. Например, человек с этим заболеванием может начать застегивать рубашку одной рукой, в то время как другая рука расстегивает ее, не осознавая этого.
Иногда пациенты с СЧР могут также испытывать непроизвольные движения в одной из своих ног, которые называются феноменом чужой ноги.
В тяжелых случаях «чужая рука» может быть агрессивной. Были сообщения о том, что люди с этим заболеванием спонтанно били и ударяли сами себя, в то время как некоторые пациенты даже сообщали, что их неконтролируемая рука пытается задушить их.
Один такой случай был описан в статье 1998 года, опубликованной в журнале неврологии, нейрохирургии и психиатрии (Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry). 81-летняя женщина сообщила, что она «боится» своей левой руки после того, как она неоднократно била и пыталась задушить ее.
Сканирование мозга пациентов с СЧР показало, что это заболевание может возникать в результате поражений в областях головного мозга, участвующих в контроле моторики, планировании и сенсорной передачи, включая мозолистое тело, лобную, теменную и затылочную доли.
Такие поражения могут возникать после инсульта, из-за нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, при опухолях головного мозга и судорогах. Также сообщалось, что СЧР может быть вызван определенными видами операций на головном мозге.
В настоящее время нет эффективных лекарств от СЧР. Существуют поведенческие вмешательства, которые могут помочь пациентам восстановить контроль над движениями рук, хотя ни одно из них не эффективно на 100%.
Поскольку эти странные заболевания настолько редки, неудивительно, что исследований, изучающих их причины и возможные эффективные методы лечения, очень мало.
Но есть и хорошие новости для пациентов с редкими заболеваниями – ведущие медицинские организации всего мира, включая Фонд по борьбе с редкими заболеваниями, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), сотрудничают с целью проведения таких исследований.
Если эта работа будет продолжаться, у миллионов людей во всем мире, которые живут с редкими заболеваниями, может появиться надежда на выздоровление.
Дорогие друзья. Данный материал не является медицинским советом, за диагнозом и способом лечения, обратитесь к специалисту для консультации.
