Аутизм

Это заболевание ЦНС (центральной нервной системы) диагностируется в раннем детском возрасте. Страдающим аутизмом детям в будущем будет трудно, а порой невозможно интегрироваться в социум, общество здоровых людей.

Насколько обратимы изменения при этой патологии? Однозначного ответа на этот вопрос, к сожалению, нет.

Суть заболевания

Болезнь характеризуется нарушениями в сенсорной (чувствительной) сфере. Мы воспринимаем окружающий мир через органы чувств. Различают следующие виды чувствительности:

• Зрительная: свет, цвет, форма и размеры предметов.
• Слуховая: звуки, их тембр, громкость.
• Вкусовая: характер вкуса (кислый, соленый, сладкий, горький), послевкусие.
• Обонятельная: запахи.
• Тактильная: соприкосновение с предметами, ощущение температуры.
• Проприоцептивная: ощущение положения в пространстве собственного тела и отдельных его частей в покое и во время движения.

Благодаря этим видам чувствительности мы воспринимаем и обрабатываем поступающую к нам извне информацию, делаем выводы, и выстраиваем линию поведения. Эту сложную психическую функцию познания мира, приобретения навыков, называют когнитивностью. Формируется она еще в младенчестве.

Еще до появления речи малыш отличает голос матери от других звуков, и воспринимает его интонацию. Во время кормления, вид и запах блюд ассоциируется с едой. Уже в раннем детстве формируются гастрономические предпочтения.

Малыш упал, дотронулся до горячего предмета – боль вызывает плач. Приобретенный негативный опыт поможет избежать опасности в будущем. В дальнейшем по мере взросления формируются более сложные навыки.

Все это становится возможным благодаря тому, что поступающая в головной мозг с сенсорных рецепторов органов чувств информация тщательно фильтруется, дифференцируется, а затем связывается в единое целое. Окружающий мир в восприятии здорового человека – это правильно собранный пазл из подобранных элементов.

При аутистических расстройствах все элементы пазла разбросаны. Целостной картины мира нет.

Сенсорная информация воспринимается хаотично. Поступающие в головной мозг данные не дифференцируется, а наслаивается друг на друга. Различные виды чувствительности бывают одновременно усиленными (гиперестезия), ослабленными (гипестезия), или даже вовсе отсутствовать.

В результате то, что для здорового человека является как бы само собой разумеющимся, для аутиста – непосильная задача. Страдающие этим заболеванием порой не отличают одушевленные предметы от неодушевленных. Нет разницы между голосом близких людей и посторонними звуками.

Лицо человека воспринимается не как единое целое, а в виде отдельных элементов: глаз, ушей, носа. Даже небольшой по силе раздражитель (слабый запах, негромкий звук) порой вызывает болезненные ощущения. Вместе с тем, аутист может не реагировать на зловоние, сильный шум, сравнительно легко переносить интенсивную боль, и даже получать от нее удовольствие.

Сенсорным расстройствам сопутствуют другими виды нарушений:

• эмоциональные
• поведенческие
• речевые
• ментальные (умственные)
• моторные (двигательные).

Когнитивность снижена. Юный пациент воспринимает мир как полный опасностей, и пребывает в состоянии постоянного дискомфорта, стресса.

Отсюда непереносимость некоторых обычных по силе внешних раздражителей, неадекватные реакции, замкнутость, стремление уединиться. Само название болезни происходит от лат. ауто, авто – сам, самостоятельный (в данном случае – обособленный).

Причины и механизм

Общепринятой теории развития заболевания нет. Но ясно одно: все органы чувств аутистов исправно функционируют, и не отличаются от таковых у здоровых людей. Разумеется, если эти органы не поражены сопутствующими заболеваниями.

Проблема здесь в другом: в структурных аномалиях ЦНС. При посмертном исследовании головного мозга у детей-аутистов, которые умерли в силу других причин, установлен любопытный факт. Масса мозга у них превышает среднестатистический возрастной показатель.

Прирост массы обусловлен несколько большим, чем у здоровых детей, нейронов, нервных клеток. Чем больше нейронов, тем больше синапсов, контактов между короткими (дендритами) и длинными (аксонами) отростками нейронов.

Мозг во время внутриутробного развития и сразу же после рождения проходит стадию бурного деления нейронов с обилием синапсов. Затем поврежденные нейроны и синапсы между ними разрушаются специфическими белками.

Этот естественный процесс называют аутофагией. При данной патологии, процессы аутофагии замедлены, и сохраняется большое количество «ненужных» нейронов и синапсов.

Несмотря на обилие синапсов, связи между отдаленными участками мозга, ответственными за восприятие разных видов чувствительности, ослаблены. Этими изменениями обусловлена «сенсорная буря» — неадекватное искаженное восприятие окружающего.

Это лишь одна из теорий развития заболевания. Взгляды на причины тоже неоднозначны. Как правило, не удается установить, почему развился аутизм у конкретного ребенка. Среди вероятных причинных факторов:

• Наследственная предрасположенность.
• Родовые травмы.
• Недоношенность.
• Сопутствующие заболевания у матери до и во время беременности (ожирение, сахарный диабет).
• Прием беременной запрещенных в этот период лекарств.
• Воздействие на плод TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирус).
• Другие состояния, сопровождающиеся гипоксией (кислородным голоданием) плода.

Теоретически любой фактор, вызывающий нарушение гомеостаза (постоянства внутренней среды) в организме будущей матери и будущего ребенка, поражает ЦНС, и может привести к сенсорным сбоям.

Неподтвержденные и ошибочные теории

Некоторые источники утверждают о связи с одним из методов местного обезболивания, перидуральной анестезией, родов. Якобы при введении перидурального анестетика под твердую спинномозговую оболочку в кровь выделяются хлориды.

Нарушается ионный баланс, и нейроны гибнут. Но этот факт пока не подтвержден. В любом случае, говорить о том, что после перидуральной анестезии дети непременно рождаются с аутизмом, было бы глупостью.

Другие говорят о кишечном дисбактериозе, непереносимости пищевых белков (казеина, глютена) как о вероятных причинах заболевания.

Дескать, при нарушении усваивания компонентов пищи в кишечнике образуются токсические соединения. Они всасываются в кровь, и отравляют ЦНС. Сторонники этой теории утверждают, что якобы безглютеновая и безказеиновая диета приводит к улучшению состояния ребенка. Но пока этот факт не подтвержден.

Неблагоприятный психологический климат, когда родители ссорятся между собой, часто ругают, или даже бьют ребенка, безусловно, негативно скажется на детской психике. Малыш станет замкнутым, капризным. Но к аутизму это не приведет.

Еще одна распространенная псевдотеория связана с вакцинацией. В отечественных и зарубежных вакцинах от кори, дифтерии, столбняка, паротита, менингококковой инфекции присутствует тиомерсал (коммерческое название – Мертиолят, соли ртути).

Это содержащее соединение солей ртути, консервант, препятствует размножению патогенных (болезнетворных) бактерий и грибков в вакцинах, и продлевает их срок действия.

Противники вакцинации утверждают о том, что Мертиолят, вводимый в составе вакцин, вызывает интоксикацию. Соль ртути поражает головной мозг ребенка, и вызывает сенсорные нарушения. С поголовной вакцинацией связан катастрофический рост заболеваемости аутизмом во всем мире.

Ежегодно количество аутистов увеличивается на 11-17%. Чтобы сохранить здоровье ребенка, от вакцин нужно отказаться! Действительно ли это так опасно? Будучи тяжелым металлом, соль ртути токсична, нарушает течение биохимических реакций, и поражает внутренние органы, ЦНС.

Но в составе 1 дозы вакцины содержится 50 мкг солей ртути. В то же время допустимая суточная доза для взрослого 50 мг. Для детей этот показатель, конечно же, меньше.

Но все равно, введение 50 мкг мертиолят в ходе вакцинаций или ревакцинаций (повторных вакцинаций) недостаточно для того чтобы вызвать острое или хроническое отравление. Вся поступившая в составе вакцин ртуть в виде соединений, спустя 1 месяц должна полностью выводится из организма ребенка.

В сравнении с мнимой опасностью от вакцин, гораздо более реальна опасность от их отсутствия. Уже зарегистрированы вспышки кори и других тяжелых заболеваний из-за того что многие родители отказываются прививать своих детей.

А как же всплеск заболеваемости? Действительно, факт имеет место. Скорее всего, это связано с неблагоприятной экологией, питанием, увеличением количества обменных нарушений. Возможно, есть и субъективные факторы.

За последние десятилетия усовершенствовалась диагностика, и возросла выявляемость. К тому же расширились диагностические критерии, изменилась классификация. Сейчас наряду с классическим аутизмом выделяют РАС, расстройства аутистического спектра со сходной симптоматикой.

Ранее нередко аутизм ошибочно диагностировали как олигофрению, эпилепсию, шизофрению. Хотя здесь возможны сочетанные клинические варианты, когда РАС сопутствует слабоумие, судорожный синдром.

Признаки

Симптомы здесь многообразны, и имеют разную степень выраженности. Как говорят специалисты: «Вы столкнетесь с аутистом, и при этом не узнаете об этой болезни у него». Поэтому систематизировать, классифицировать проявления, трудно. Тем не менее, такие попытки предпринимаются.

Установлено, что мальчики в 4 раза чаще болеют, чем девочки. Тем не менее, есть типы, которые диагностируются исключительно у девочек. При классическом течении болезнь впервые проявляется, дебютирует, в возрасте 2,5-3 лет. Дебют приходиться на промежуток от 3 до 11 лет, и даже на подростковый возраст старше 11 лет.

Опытные специалисты могут заподозрить заболевание у детей до года.

Настораживающими признаками являются:

1. Малыш не смотрит в глаза.
2. Не интересуется окружающим, новые предметы, игрушки не привлекают его.
3. Может подолгу играть одной и той же игрушкой.
4. Не пытается привлечь внимание взрослых.
5. Не пытается копировать движения взрослых.
6. Двигательная координация плохая.
7. Подолгу находится в одной и той же позе.
8. Скудность эмоций или наоборот, беспричинный плач или смех.
9. Не проявляет интереса к окружающим, даже к собственной матери. Хотя у некоторых привязанность к матери бывает чрезмерной.
10. Нет предшествующего нормальной речи гуления, детского лепета, когда ребенок произносит отдельные слоги.

Болезнь замечают, если поначалу дитя развивается нормально, но затем речевые, двигательные навыки у него регрессируют. Проявления у детей в более позднем возрасте:

Нарушение социального взаимодействия

Ее одним признаком аутизма является слабое социальное взаимодействие. Малыш не общается со взрослыми и сверстниками. Не играет, или предпочитает играть в одиночестве. Игры примитивны и однообразны. Игрушки интересуют как единое целое.

В таких случаях его привлекают отдельные элементы или детали. Например, его интересует только колесо от машинки. Попытки взрослых заинтересовать чем-то юного пациента, разнообразить игры, заканчиваются истерикой, и даже агрессивным поведением.

Ограничение коммуникативных возможностей

Речь скудная, однообразная. О себе говорит в третьем лице. На вопросы не отвечает, или отвечает невпопад. Не реагирует на собственное имя. В особо тяжелых случаях возможно полное отсутствие речи (мутизм).

Стереотипия

Это однообразные, многократно повторяющиеся движения (раскачивание, кивание головой, взмахи руками). Ребенок «зацикливается» на каком-то занятии или игре. Разновидность стереотипии – эхолалия, многократное повторение одних и тех же звуков, слов.

Стереотипию стоит рассматривать как защитный механизм. Любое изменение окружающей обстановки вызывает страх. Даже перестановка домашней мебели спровоцирует истерику. Обычно дети склонны разбрасывать предметы, игрушки. В попытке систематизировать трудноусваиваемую информацию аутист складывает их в определенном порядке, последовательности.

Аутоагрессия

Навязчивое стремление наносить себе повреждения. Такие дети царапают, кусают себя, бьют по лицу, ударяются головой о стену. Это все результат гипестезии и извращенных сенсорных восприятий. Болевая чувствительность снижена, а у некоторых боль вызывает позитивные эмоции.

Интеллектуальные расстройства

Интеллект может быть сохранен, снижен, и даже повышен. Чем раньше дебют, тем больше вероятность дефицита интеллекта. Но умственная отсталость у таких детей, как правило, легкой или средней степени тяжести. Глубокие нарушения интеллекта при классическом течении патологии наблюдаются редко.

Социальная адаптация у таких детей невозможна. Если дебют пришелся на сравнительно поздний возраст, интеллект сохраняется, и нередко повышается. При этом часто наблюдается неравномерное развитие способностей.

У таких пациентов чаще всего отсутствуют многие навыки пребывания в социуме. Но они достигают успехов в какой-то одной области, например, в музыке, математике, изобразительном искусстве. Иногда одаренность сменяется полным личностным распадом.

Даже при сохраненном интеллекте взрослые пациенты, как правило, эгоцентричны. Им не свойственна эмпатия, эмоциональное сопереживание, сочувствие. Мысли только конкретные, предметные. Абстрактного, отвлеченного мышления нет. Поэтому чувства юмора тоже нет. Аутист не в состоянии уловить в речи тонкий намек, скрытый подтекст.

Классификация

Выделяют несколько клинических форм или типов РАС.

Синдром Кеннера

Это классический ранний аутизм с типичными признаками: затруднением социального взаимодействия, ограничением коммуникативных возможностей, и стереотипией. У таких детей до 3-4 лет речь отсутствует. В дальнейшем наблюдается однообразная речь, эхолалия. Из-за сенсорных нарушений таким детям трудно адаптироваться в обществе.

Синдром Аспергера

Самый легкий вариант. Речь сохранена, сенсорные, эмоциональные, и поведенческие расстройства выражены слабо. Из-за этого болезнь впервые диагностируется в 6-7 лет, а иногда и в более позднем возрасте.

При правильной лечебной тактике специалистов, щадящем отношении родителей, окружающих, есть все шансы стать полноценным членом общества. Такие пациенты оканчивают школу, ВУЗ, овладевают профессией.

Синдром Ретта

Наоборот, тяжелая форма. Причина – генетическая аномалия в половой Х-хромосоме. Мальчики с этой аномалией погибают внутриутробно. Девочки до 1-1,5 лет развиваются нормально. Затем приобретенные речевые, двигательные, навыки регрессируют. Характерен мутизм, эхолалия, стереотипные движения.

У 70% девочек из-за структурных нарушений возникают эпилептоидные судороги. Изменения отмечаются в дыхательной, сердечно-сосудистой системе. Социальная адаптация невозможна. Многие пациентки погибают в детстве или в молодом возрасте.

Синдром Хеллера

Синоним – детское дезинтегративное расстройство. Как правило, дебютирует в возрасте около 4 лет. До этого времени ребенок развивается нормально. Затем речевые, социальные, моторные навыки утрачиваются.

Например, ребенок начал говорить, а затем перестал. Больше не проявляет интереса к окружающим. Раньше интересовали игрушки, теперь нет. До этого рисовал с интересом, а сейчас утратить способность. Был активен, а сейчас почти не двигается.

Атипичный аутизм

В общих чертах сходен с истинным, классическим типом болезни. Но есть и отличия. Начинается после 3 лет. Один из диагностических критериев (стереотипия, речевые трудности, и коммуникативные ограничения) может отсутствовать. Сенсорные расстройства сочетаются с выраженной олигофренией, глубоким дефицитом интеллекта.

 

В зависимости от выраженности симптоматики, тяжести нарушений, тот или иной тип протекает в легкой, средней, и тяжелой степени.

Тип	Степень
	Легкая	Средняя	Тяжелая
Синдром Каннера	+	+	+
Синдром Аспергера	+	—	—
Синдром Ретта	—	+	+
Синдром Хеллера	—	+	+
Атипичный аутизм	+	+	—

 

Диагностика

Диагностику и лечение детей с аутистическими расстройствами проводит детский невролог. При необходимости привлекают детского психиатра, эндокринолога, педиатра, других смежных специалистов.

Предварительный диагноз ставится на основе данных внешнего осмотра ребенка и анамнеза, сведений о развитии, полученных от родителей, из медицинской документации.

Проводят инструментальную диагностику:

• Транскраниальную допплерографию церебральных сосудов, или попросту, УЗИ сосудов головного мозга.
• КТ головного мозга.
• Рентгенографию костей черепа.
• ЭЭГ, электроэнцефалографию.

Не всегда эти методы информативны, т.к. изменения обнаруживаются лишь при судорожном синдроме, грубых структурных изменениях ЦНС, что далеко не всегда бывает при аутизме. Тем не менее, эти исследования обязательны в рамках дифференциальной диагностики, чтобы отличить аутизм от других психических расстройств, или определить его тип.

Для подтверждения диагноза прибегают к специфическим тестам. Самый простой тест проводят в два этапа.

1. Первый этап: наблюдение за ребенком, оценка его эмоций, психики, коммуникативных возможностей.
2. Второй этап: выполнение инструкций, команд (посмотреть в глаза, поиграть в игру, сложить игрушки).

Более сложным является CARS-тест. Здесь оцениваются 15 критериев:

1. Взаимодействие с окружающими.
2. Повторение слов, звуков, действий (имитация).
3. Эмоциональный фон.
4. Владение собственным телом.
5. Интерес к игрушкам.
6. Реакция на изменения окружающей обстановки.
7. Зрительные реакции.
8. Слуховые реакции.
9. Вкусовые, обонятельные, осязательные реакции.
10. Наличие страха, нервозности.
11. Коммуникативные возможности.
12. Жестикуляция.
13. Активность.
14. Интеллект.
15. Общие впечатления о ребенке.

Для каждого критерия определяют балл:

Балл	Значение
1	Норма
2	Слабые нарушения
3	Умеренные нарушения
4	Выраженные нарушения

 

В спорных ситуациях выставляют промежуточные баллы: 1,5; 2,5; 3,5. Затем суммируют их, и определяют, есть патология, или нет.

Баллы	Значение
15-30	Норма
30-37	Легкая, средняя степень тяжести
38-60	Тяжелая степень

 

При подозрении на РАС, или при подтвержденном диагнозе, рекомендованы генетические тесты в отношении ребенка и его родителей.