Распространенная мутация приводит к заболеваниям сердца

Согласно данным нового исследования UConn Health, распространенная мутация гена, который регулирует уровень холестерина, может повысить риск заболеваний сердца у людей.

Схема сердца

Исследователи изучили мутацию, названную вариант миссенс-мутации rs4238001, которая изменяет тип белка, созданного геном SCARB1, и тем самым изменяет регуляцию холестерина в организме.

Исследование, проведенное под руководством Аннабель Родригес-Окендо, эндокринолога в UConn Health, было основано на информации о более чем 5 000 человек, которые принимали участие в исследовании Multi-Ethnic Study of Artherosclerosis в крупных американских городах с 2000 по 2002 год.

Доктор Родригес-Окендо и ее команда картировали генотипы участников и отслеживали эпизоды болезней сердца в течение семи лет.

Они обнаружили, что мутация была связана с повышенным риском заболеваний сердца, особенно среди мужчин и афроамериканцев. Результаты были опубликованы 20 мая 2015 года в журнале PLOS ONE.

Риск заболеваний сердца среди участников с вариантом rs4238001 был до 49% выше, чем в общей популяции. В целом, мужчины с этим вариантом имели на 29% более высокий риск, чем мужчины без него. Афроамериканские мужчины имели на 49% более высокий риск, по сравнению с белыми мужчинами, риск у которых был на 24% выше.

По словам доктора Родригес-Окендо, эта мутация не является редкостью. Генетический тест для rs4238001 SNP уже доступен для того, чтобы помочь медикам выявить пациентов, которые являются носителями этой мутации, так что врачи могут проводить консультации о профилактике риска сердечных болезней.

Но теперь, когда исследование обнаружило связь между мутацией SCARB1 и заболеваниями сердца, исследователи хотят выяснить способ исправить ее.

«Мы хотим проникнуть глубоко в клетку и выяснить, как можно восстановить это, — говорит доктор Родригес-Окендо. – Мы действительно заинтересованы понять больше, как этот белок становится другим и быстрее деградирует».

Ответы на эти вопросы могут повлиять на существующие стандарты оказания помощи для профилактики заболеваний сердца и лечения пациентов, которые являются носителями этого варианта гена. Это можно осуществить непрямыми методами, такими как влияние на уровни гормонов для изменения метаболизма холестерина.