Распространенная мутация приводит к заболеваниям сердца
Согласно данным нового исследования UConn Health, распространенная мутация гена, который регулирует уровень холестерина, может повысить риск заболеваний сердца у людей.
Исследователи изучили мутацию, названную вариант миссенс-мутации rs4238001, которая изменяет тип белка, созданного геном SCARB1, и тем самым изменяет регуляцию холестерина в организме.
Исследование, проведенное под руководством Аннабель Родригес-Окендо, эндокринолога в UConn Health, было основано на информации о более чем 5 000 человек, которые принимали участие в исследовании Multi-Ethnic Study of Artherosclerosis в крупных американских городах с 2000 по 2002 год.
Доктор Родригес-Окендо и ее команда картировали генотипы участников и отслеживали эпизоды болезней сердца в течение семи лет.
Они обнаружили, что мутация была связана с повышенным риском заболеваний сердца, особенно среди мужчин и афроамериканцев. Результаты были опубликованы 20 мая 2015 года в журнале PLOS ONE.
Риск заболеваний сердца среди участников с вариантом rs4238001 был до 49% выше, чем в общей популяции. В целом, мужчины с этим вариантом имели на 29% более высокий риск, чем мужчины без него. Афроамериканские мужчины имели на 49% более высокий риск, по сравнению с белыми мужчинами, риск у которых был на 24% выше.
По словам доктора Родригес-Окендо, эта мутация не является редкостью. Генетический тест для rs4238001 SNP уже доступен для того, чтобы помочь медикам выявить пациентов, которые являются носителями этой мутации, так что врачи могут проводить консультации о профилактике риска сердечных болезней.
Но теперь, когда исследование обнаружило связь между мутацией SCARB1 и заболеваниями сердца, исследователи хотят выяснить способ исправить ее.
«Мы хотим проникнуть глубоко в клетку и выяснить, как можно восстановить это, — говорит доктор Родригес-Окендо. – Мы действительно заинтересованы понять больше, как этот белок становится другим и быстрее деградирует».
Ответы на эти вопросы могут повлиять на существующие стандарты оказания помощи для профилактики заболеваний сердца и лечения пациентов, которые являются носителями этого варианта гена. Это можно осуществить непрямыми методами, такими как влияние на уровни гормонов для изменения метаболизма холестерина.
Дорогие читатели. В это не простое время незабываем про гигиену. Крайине важно восле улицы, как сняли обувь, одежду уличную. Первым делом моем руки с мылом!!!
Если замерзли ваши ноги, хорошенько их растераем, пока они не согреются и одеваем на них теплые носки.
Дорогие друзья. Данный материал не является медицинским советом, за диагнозом и способом лечения, обратитесь к врачу.
Читайте также:
- Инсульт, сердечный приступ и риск смерти могут быть предсказаны при помощи силы хвата
- Ранняя менопауза ведет к снижению риска фибрилляции предсердий
- Может ли ботулотоксин подавить фибрилляцию предсердий в долгосрочной перспективе?
- Общая анестезия может свести на нет преимущества эндоваскулярного лечения инсульта
- Индекс CHADS₂ предсказывает фибрилляцию предсердий и не кардиохирургических пациентов